Il progetto è dedicato allo studio di una specifica cardiomiopatia primaria dovuta alla mutazione del gene laminina A/C (LMNA) della lamina nucleare, come esempio paradigmatico di studio di patologie genetiche e epigenetiche cardiache. Le mutazuioni della LMNA causano un insieme eterogeneo di patologie, note come laminopatie caratterizzate da fenotipi anche molto distanti tra loro, tra cui la cardiomiopatia dilatativa e l’aritmia, secondo un meccanismo molecolare che deve ancora essere chiarito.
Il progetto ambisce a definire i) l’effetto di varianti geniche secondarie sulla manifestazione della patologia, ii) la correlazione genotipo –fenotipo e il ruolo dell’epigenetica e iii) una nuova classse di dispositivi microfluidici per la valutazione della funzionalità dei cardiomiociti dei pazienti e per valutarne la risposta ai farmaci.