Negli ultimi anni la medicina guidata dai dati ha acquisito un'importanza crescente in termini di diagnosi, trattamento e ricerca, grazie alla crescita esponenziale dei dati sanitari. Il collegamento di dati sanitari provenienti da varie fonti, tra cui la genomica e l’analisi attraverso approcci innovativi basati sull’intelligenza artificiale, ha favorito la comprensione dei fattori di rischio e delle cause di diverse patologie e, di conseguenza, lo sviluppo di trattamenti ottimali. Inoltre, ha contribuito allo sviluppo di un sistema di assistenza sanitaria accessibile e di alta qualità. Tuttavia, i risultati degli studi medici dipendono spesso dalla quantità di dati disponibili sui pazienti e, soprattutto quando si tratta di malattie rare. In genere, più dati sono disponibili per l’analisi prevista o per le ipotesi scientifiche, più i risultati sono accurati. Tuttavia, il riutilizzo dei dati dei pazienti per la ricerca medica è spesso limitato alle serie di dati disponibili presso un singolo centro medico.
Le ragioni principali per cui i dati medici non vengono condivisi massicciamente oltre i confini istituzionali si basano su aspetti etico-legali, in particolare su regolamentazioni legate alla privacy. Le normative sulla protezione dei dati vietano la centralizzazione dei dati a scopo di analisi a causa dei rischi per la privacy, come la divulgazione accidentale di dati personali a terzi. Pertanto, al fine di (1) consentire la condivisione dei dati sanitari oltre i confini nazionali, (2) rispettare pienamente le attuali linee guida GDPR sulla privacy e (3) innovare spingendo la ricerca oltre lo stato dell'arte, il progetto BETTER (Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform), finanziato dal programma Horizon dell’Unione Europea e dal programma di ricerca e innovazione del Regno Unito, propone una solida infrastruttura decentralizzata che consentirà a ricercatori, innovatori e operatori sanitari di sfruttare appieno il potenziale di grandi insiemi di dati sanitari multi-sorgente attraverso strumenti di intelligenza artificiale realizzati su misura, con l’obiettivo finale di sostenere il miglioramento delle prestazioni sanitarie erogate ai cittadini.
Più nel dettaglio, il progetto, di carattere interdisciplinare, propone 3 casi d’uso che coinvolgono 7 centri medici situati all'interno e all'esterno dell'UE, in cui i dati sensibili dei pazienti, compresa la genomica, vengono resi disponibili e analizzati in modo conforme al GDPR. I casi d'uso clinici proposti si concentrano sulla ricerca in materia di disabilità intellettiva pediatrica, distrofie retiniche ereditarie e disturbi dello spettro autistico. Nell'ambito dei casi d'uso verranno studiati, sviluppati e convalidati strumenti digitali, tecnologie e metodi innovativi in scenari reali.
L’unità di ricerca del Dipartimento di Elettronica, Informazione e Bioingegneria lavorerà sul superamento delle barriere transfrontaliere all’integrazione, all’accesso, alla FAIRification e alla pre-elaborazione dei dati sanitari e si occuperà del caso della disabilità intellettiva pediatrica, affrontando l'integrazione dei dati genomici e fenotipici delle malattie rare pediatriche.
